健康檢查新聞:

皮膚長瘤罹怪病 ! 竟是家族性膽固醇血症。(圖/醫師提供)

▲皮膚長瘤罹怪病!竟是「家族性膽固醇血症」惹禍。(圖/醫師提供,下同)

記者趙于婷/台北報導

一位24歲吳姓大學生,從小膽固醇過高,膝蓋及腳踝處還長出一顆顆黃色脂肪瘤,切除後但還是持續長,直到父母因膽固醇過高就醫,才診斷出全家人都罹患家族性高膽固醇血症。吳姓大學生都遺傳到父母雙方的異常基因,屬於症狀嚴重的「同合子家族性高膽固醇血症」,心血管風險較常人高出20倍。

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一醫師表示,高血脂症是現代文明病,膽固醇過高在臨床上常見,家族性高膽固醇血症可分為僅從父母遺傳到其中一方的異常基因,稱為異合子,大約每三至五百個人就會有一個。

另外,從父母雙方遺傳到的稱為同合子,發生率大約為百萬分之一,屬於罕見疾病,同合子患者的臨床症狀較嚴重,過高的膽固醇會在皮膚或肌腱處形成黃色脂肪瘤或角膜白環。

台北榮總心臟內科常敏之醫師表示,根據資料分析,同合子家族性高膽固醇血症的患者,在20歲時即有超過一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。而只有一個變異基因的異合子家族性高膽固醇血症患者,在40歲左右也有近半數會發生早發性心血管疾病。

皮膚長瘤罹怪病 ! 竟是家族性膽固醇血症。(圖/醫師提供)

▲家族性膽固醇血症小檔案。

葉宏一說明,由於膽固醇異常不容易及早發現,最早的機會是在大學新生入學體檢時的抽血檢查,如果錯過這個時機,也可在健康檢查察覺自己的壞膽固醇(低密度脂蛋白膽固醇)是否大於190mg/dL,當超過時就有必要就醫進一步檢查。

根據衛福部最新公布的105年國人死因統計顯示,平均每13分38秒就有一人死於心血管疾病,一旦膽固醇爆表,可能會引起中風或心肌梗塞。葉宏一提醒,台灣推估約有五萬名家族性高膽固醇血症患者,若民眾『一等親』中有早發性心臟病的家屬,或自身的壞膽固醇大於190mg/dL,都應提高警覺。